谁是精子异常主谋?万能棋牌首页 科学家发现新致病基因

编辑:万能棋牌首页 时间:2020-09-14 热度:896℃ 来源:万能棋牌首页 责编: 万能棋牌首页

来源:小柯生命

作者:刘如楠

来自河南省的王先生是位严重的弱畸精子症患者,曾辗转多家生殖医学中心,坚持进行了两年多的药物治疗,始终无法改善精子质量。

“一般来说,非遗传因素导致的不育,可能通过药物治疗或手术等手段干预。而像王先生这样可能是由遗传因素导致的不育,首先要寻找具体的致病基因,然后准确选择辅助生殖技术来帮助其生育。”安徽医科大学第一附属医院副主任医师贺小进告诉《中国科学报》。

近年来,安徽医科大学校长、教授曹云霞团队致力于研究弱畸精子症,曾鉴定出多个导致精子鞭毛多发形态异常(MMAF)的致病基因。最近,他们在国际上首次鉴定出了致病基因CFAP58,相关成果8月12日在线发表于《美国人类遗传学杂志》。

近亲结婚导致突变

近年来,全球不孕不育发病率逐年升高,已影响10万能棋牌首页%~15%的育龄夫妇。世界卫生组织将不孕不育列为当今影响人类生活健康的三大疾病之一。

其中,男性不育约占40%~50%,常表现为少精子症、弱精子症、畸精子症或多种组合形式。

MMAF便是一类严重的弱畸精子症,由于精子鞭毛出现短尾、卷尾、无尾、折尾及不规则尾等畸形,而导致精子活动能力和受精能力下降。

已有研究提示,MMAF的病因多数与基因变异密切相关。但由于精子结构复杂,涉及基因种类繁多,目前仍有30%~40%的患者遗传病因尚不明确,这一研究和致病机理研究同是国际生殖医学研究的热点。

“我们用2~3年积累了约90例患者,对其进行全外显子测序和遗传学分析后发现,有5例患者携带CFAP58基因的双等位突变。”论文共同第一作者贺小进说。

他介绍,人类基因组中,外显子区域是决定人体生理学特征的关键区域。“对遗传病来说,一般都把目标放在外显子区域,因为它是直接编码基因的区域,与蛋白质翻译直接相关。

这样数据分析的量相对较小,避免了冗杂的信息,更适合于临床上有效寻找遗传病的致病基因。”

“在这5例CFAP58突变患者中,4例患者的父母都是近亲结婚,是通过隐性遗传的模式传给孩子而导致不育。”贺小进说。

影响精子尾巴的结构

利用透射电镜技术和分子生物学方法,研究人员观察到了放大5000~20000倍的精子形态。

正常精子尾巴处的横切面,呈现9对微管围绕1对中央二连管的结构,正是这样的排列模式,使尾巴运动自如。

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但CFAP58突变患者的微管排列结构则是混乱的;在纵切面中,正常精子中的线粒体对称排列,CFAP58突变患者线粒体会出现不同程度的缺失,排列方式也是紊乱的。

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